НИИ медицинской генетики совместно с ТГУ открыли лабораторию онтогенетики человека. Это единственная лаборатория в России, специализирующаяся на исследованиях такого профиля.

«Тема, которой мы будем заниматься, — популяционная геномика человека, то есть изучение наследственного материала, заключенного в клетке, с точки зрения развития генофонда популяций и его расселения в течение исторического развития. Мы - одни из первых, кто будет секвенировать полные геномы представителей разных популяций и народов нашей страны», — сказал замдиректора института Вадим Степанов.

Секвенирование — это прочтение генетического текста, расшифровка генетического материла, который организован как некая запись в виде молекулы ДНК, чередования «букв». Прочтение поможет понять структуру наследственности, причины различий между людьми разных этносов и популяций, узнать генетическую историю возникновения, происхождения и расселения народов по территории Земли. Одним из основных направлений исследований лаборатории станет изучение генов, связанных с адаптацией человека к условиям среды, в частности, в Сибири.

«Генетический текст состоит из трех миллиардов букв, и до недавнего времени мы могли прочитать только часть: брали отдельные странички или ключевые фразы. Сейчас появились новые технологии, которые позволяют прочитать весь текст», — пояснил Степанов.

Знания об истории расселения и понимание механизмов адаптации тесно связаны с изучением причин возникновения болезней. Приспосабливаясь к окружающей среде, человек менял и восприимчивость к разным заболеваниям. Многими современными болезнями мы обязаны предкам: выгодные для них гены у нас вызывают нарушения в работе организма. Прочитав генетический текст, можно выявить эти закономерности. «Генетика знает пока процентов десять вариантов генов, которые определяют предрасположенность к развитию болезней. Оставшиеся 90% пока не изучены. Может быть, от десяти мы приблизимся к 20-30%, а также сможем учитывать этнотерриториальную специфику в фармакогенетике, при разработке лекарств», — подчеркнул ученый.

Сейчас в лаборатории работают 15 сотрудников, большая часть — из Института генетики. К исследованиям планируется привлекать студентов, магистрантов и аспирантов ТГУ, а также специалистов по секвенированию и биоинформатике из США и Китая. Научным консультантом лаборатории выступает директор НИИ академик РАН Валерий Пузырев. При проведении широкого геномного исследования ученые будут использовать банк биологического материала института, который включает в себя больше десяти тысяч образцов.

«В ближайших планах — провести секвенирование полных геномов представителей некоторых этнических групп населения Сибири, выявить маркеры, участки ДНК, которые помогают выживать в холодном климате. Провести поиск соматических  — не передающихся по наследству — мутаций в клетках, которые приводят к развитию атеросклеротической бляшки», — сообщил Степанов.